是指出生時心臟已經有各種的缺陷,如缺損或血管異常狹窄等,是遺傳病的一種,可分為發紺性及非發紺性兩類。發紺性包括法洛氏四聯症、大血管異位、三尖瓣閉鎖等,患者的唇及皮膚呈紫藍色;而非發紺則包括心室中膈缺損、心房中膈缺損、動脈導管未閉、主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄及肺動脈瓣狹窄等,患者的唇及皮膚不會呈紫藍色。
各種的先天性心臟病中,最常見的是心房間隔缺損及心室間隔缺損,而一位患者是可以同時出現多於一種的心臟缺損。其實大部分都未能確定起因,但遺傳的因素則有:
1. 胎兒的染色體出現易位或畸變
2. 有家族病史
3. 孕婦在懷孕其間子宮受感染或染上德國麻疹、風疹及紅斑狼瘡等病症
4. 孕婦受到藥物影響
若母親患有先天性心臟病,其孩子約有6%機會患上;若父親患有先天性心臟病,其孩子則約有3%患病機會。
病情較嚴重的患者,於出生時可能已有明顯的徵狀,但仍有不少患者的徵狀是不容易被發現,當患有先天性心臟病時,通常會出現以下徵狀:
1. 發紺性患者的唇、指甲及皮膚呈紫藍色
2. 容易氣促
3. 容易患上呼吸系統疾病,如肺炎及氣管炎等
4. 心臟有雜音
5. 發育不正常,體型較同齡的為細
6. 不太活躍
先天性心臟病可以透過臨床聽心臟雜音、X光檢查、心電圖、心臟超聲波掃描及心臟導管檢查來診斷;治療方面可以透過藥物及手術兩種方法,但對於房室缺損的患者,藥物只能控制病徵。手術方面,會針對不同的心臟缺損而使用不同的手法,如修補漏乳的手術、換大動脈心瓣膜手術或通波仔等。
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