專科醫生會先仔細詢問病史及情況，認真進行檢查，就可以防止許多診斷上的錯誤。通常可以根據病史和肛門物理檢查，如：肛管直腸指檢、肛門鏡檢查及大腸鏡檢查等，必要時更可以進行糞便細菌培養或鋇劑灌腸造影等檢查作出明確診斷。

除了痔瘡外，亦有其他腸道的相關病症，如：

大腸癌 —腸道阻塞導致嘔吐、便秘及腹痛

肛管裂開 —血呈鮮紅色，伴有肛門劇痛

肛門瘻管 —觸診感到肛門有條索狀物，並有少量膿液流出

消化道出血 —大便帶血，血呈暗紅或暗黑色

血栓性外痔 —肛門有呈圓形腫塊，伴有肛門劇痛

肛周膿腫 —肛門有腫塊，伴有局部發熱及疼痛感

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